Les changements génétiques en tant que facteur de risque de schizophrénie

Schizophrénie: des chercheurs découvrent des modifications génétiques chez les personnes touchées

12/01/2015

Les causes du développement de la schizophrénie sont encore largement mal connues. Les scientifiques de l'hôpital universitaire de Heidelberg disposent désormais de leurs propres informations „découvert chez des patients atteints de schizophrénie dix mutations génétiques inconnues auparavant (mutations)“, qui doivent être évalués en tant que facteurs de risque de maladies schizophréniques. Les résultats de l'équipe de recherche autour du premier auteur Slavil Peykov étaient dans le prestigieux journal „Psychiatrie moléculaire“ publié, selon l'annonce de l'hôpital universitaire.

Selon les chercheurs, environ 1% de la population mondiale est atteinte de schizophrénie, un trouble mental qui débute généralement au début de l'âge adulte. Les patients sont au cours des épisodes de la maladie et parfois au-delà, à peine capables de gérer leur vie quotidienne de manière indépendante, rapporte l'hôpital universitaire. Ils souffrent de troubles de la perception tels que des délires ou des hallucinations, souvent accompagnés de problèmes de langage et de dépression. Dans l’ensemble, les symptômes de la schizophrénie peuvent être très différents d’un individu à l’autre, ce qui rend parfois difficile le diagnostic et le traitement..

Les variants génétiques en tant que facteurs de risque de la schizophrénie
D'après l'annonce de l'hôpital universitaire de Heidelberg, les causes exactes et les déclencheurs de la schizophrénie sont encore mal connues. Dans leur étude actuelle, les chercheurs du premier auteur, le Dr Slavil Peykov a maintenant découvert dix modifications génétiques inconnues jusqu'alors apparemment liées au développement de la schizophrénie. „Ces dix variantes de gènes sont des facteurs de risque pour un trouble schizophrénique“, souligne le directeur du département de génétique moléculaire humaine de l'hôpital universitaire de Heidelberg, Prof. Dr. med. Gudrun Rappold. Le gène affecté a fourni le schéma directeur d'une protéine d'échafaudage, appelée protéine SHANK2, qui joue un rôle crucial dans la signalisation entre les cellules nerveuses. Puisque les changements se sont produits exclusivement chez les patients, mais pas chez les témoins sains, les chercheurs ont pris connaissance des dix mutations auparavant inconnues..

Patients atteints de schizophrénie montrent plus de changements génétiques
„Des mutations qui ne se retrouvent pas chez des personnes en bonne santé pourraient avoir un impact direct sur la maladie“, explique le Dr Slavil Peykov. Les chercheurs de Heidelberg, en collaboration avec le professeur Marcella Rietschel du département d'épidémiologie génétique de l'Institut central de la santé mentale de Mannheim et le professeur Markus Noethen de l'institut de génétique humaine de l'Université de Bonn, ont étudié le gène SHANK2 dans le génome de 481 personnes et de 659 contrôles sains. Dans l’ensemble, les patients atteints de schizophrénie présentaient environ deux fois plus de modifications génétiques que les personnes non atteintes de maladie mentale, rapporte le University Hospital. Certaines variantes du gène sont des facteurs de risque évidents, mais il est probable que la maladie ne débutera pas avant cette date., „si des facteurs supplémentaires, tels que certaines influences environnementales, sont ajoutés“, explique le généticien humain Prof. Dr. med. Gudrun Rappold.

Changements du même gène aussi dans l'autisme
En 2010, les scientifiques avaient autour du généticien humain Rappold „a démontré divers changements dans le gène SHANK2 chez des patients atteints de trouble autistique et de retard mental“, rapporte l'hôpital universitaire de Heidelberg. Bien que les mutations trouvées dans la schizophrénie se trouvent dans le même gène, elles différeraient considérablement des modifications de l'autisme.. „De toute évidence, la nature exacte du changement affecte le trouble neuropsychiatrique qui se développe et la gravité des symptômes.“, explique Rappold. Alors pourrait „Des changements dans un même gène entraînent des troubles neurobiologiques très différents, tels que l'autisme et la schizophrénie ou un retard mental..“ Le point commun de toutes ces mutations est qu'elles affectent, à des degrés divers, le degré de réticulation de certaines zones des cellules nerveuses et donc la transmission du signal entre les cellules nerveuses..

Avantages pour le traitement des patients schizophrènes
Bien que la formation de facteurs de risque supplémentaires liés à la schizophrénie génétique n'explique pas le développement de la maladie. Mais vous pouvez „Connaître les causes génétiques de cette maladie aidera les médecins à diviser les personnes atteintes en sous-groupes présentant une progression similaire de la maladie et à les traiter plus efficacement à un stade précoce.“, explique le généticien humain Rappold. Par exemple, parmi les 481 patients, quatre personnes non apparentées présentant exactement les mêmes mutations auraient été retrouvées.. „Avec eux, la maladie a commencé relativement tôt et a présenté des symptômes similaires.“, donc le message de l'hôpital universitaire. En outre, la recherche du fond génétique apporte des avantages dans le développement de nouvelles thérapies. „Si l'on sait quels processus moléculaires du cerveau sont perturbés, les scientifiques peuvent plus spécifiquement explorer de nouvelles approches thérapeutiques“, rapporte l'hôpital universitaire de Heidelberg. (Fp)