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Angioedema héréditaire de gonflement dangereux (HAE)
Une maladie rare
L'AOH est rare et confond facilement les personnes atteintes avec une allergie. En Allemagne, environ 1 600 personnes souffrent de cette maladie, qui a des causes génétiques: trois des quatre enfants de Linda héritent également de la mutation génétique de leur mère. Au total, une maladie tombe entre 10 000 et 60 000 personnes..
La maladie se confond facilement avec une allergie Protéine manquante
Le changement de gène fait que le corps ne produit pas assez de protéines et / ou que ces protéines ne fonctionnent pas. Le manque de protéines déclenche un gonflement qui peut toucher non seulement le visage, mais tout le corps.
symptômes
Dans les angioedèmes héréditaires, l'inhibiteur de la protéine plasmatique C1-estérase (abrégé en C1-INH) est insuffisamment présent. Il en résulte un gonflement récurrent de la peau et des muqueuses (y compris les organes internes). Il y a aussi des crampes, des nausées et des vomissements lorsque l'œdème affecte le cycle gastro-intestinal / tube digestif. Dans la région du larynx, la vie est en danger, car les personnes atteintes peuvent suffoquer..
Diverses options de traitement
L'AOH ne peut pas être traité comme une allergie, car les antihistaminiques et la cortisone sont totalement inefficaces et ne facilitent pas le gonflement lié à l'AOH. Lors des crises aiguës, un concentré de C1-INH est maintenant administré afin que le gonflement ne se propage pas davantage. Le gonflement de Linda Miller a été réduit par ce traitement en quinze minutes.
Détecter le déclencheur
La connaissance des déclencheurs possibles est tout aussi importante que les soins lors d'une attaque aiguë d'AOH. Cela peut z. B. stress physique, une infection ou un aliment particulier.
Étirement douloureux
Linda Miller a déclaré: "Le gonflement devient aussi grand que la peau peut s'étirer, le liquide n'arrête pas de s'écouler dans le tissu." La douleur augmente au fur et à mesure que le liquide s'écoule à l'intérieur. Les œdèmes dans l'estomac sont particulièrement graves. Selon Linda, cela ressemble à avoir un enfant sans médicament ou à arracher une dent sans anesthésie.
Vivre avec la maladie?
Vivre avec la maladie, c'est d'abord ignorer ce qui va déclencher le prochain élan. Néanmoins, il existe plusieurs bonnes options de traitement pour les patients qui soulagent la gêne et permettent une vie plus ou moins normale..
Reconnaître l'AOH
L'AOH peut être diagnostiqué par un test sanguin. Malheureusement, de nombreux médecins confondent encore les symptômes avec un gonflement facial différent, mais les causes et le traitement sont très différents..
La maladie est encore si inconnue que les patients se rendent souvent aux salles d'urgence et que l'ambulance est déroutée, jusqu'à ce qu'un professionnel expérimenté fournisse le diagnostic correct..
thérapie
Les crises aiguës aujourd'hui peuvent être bien traitées en cas d'urgence avec le remplacement de l'inhibiteur manquant ou une influence directe sur l'augmentation de la perméabilité vasculaire. Une autre possibilité est la prophylaxie à court terme, z. Lorsque des déclencheurs connus sont attendus.
Un concentré d'inhibiteur de la C1 estérase dérivé du plasma sanguin humain fournit aux patients souffrant d'AOH la protéine manquante et est injecté par une veine. Environ une demi-heure plus tard, la préparation commence à fonctionner, le gonflement du larynx diminue déjà en partie après 15 minutes. Un autre concentré d'inhibiteur de la chromine estérase est dérivé du lait de lapin.
Un antagoniste des récepteurs de la bradykinine B2 est également efficace. Ceci est injecté sous la peau et arrête le gonflement car il bloque la bradykinine, une hormone tissulaire (Dr Utz Anhalt).