La détection précoce de la fibrose kystique chez le nouveau-né a été prouvée

Traitement précoce important: dépistage précoce de la fibrose kystique chez le nouveau-né
Selon des experts de la santé, environ 8 000 personnes atteintes de fibrose kystique vivent en Allemagne. La maladie métabolique congénitale n'est pas curable. Mais surtout, les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souvent être bien traités. Pour cela, il est important de reconnaître rapidement la maladie - par exemple à l'aide d'un test de dépistage du nouveau-né.

Environ 8 000 patients atteints de fibrose kystique en Allemagne
La fibrose kystique est une maladie métabolique congénitale. Rien qu'en Allemagne, environ 8 000 personnes souffrent de cette maladie incurable, en particulier les enfants et les jeunes adultes. Un diagnostic précoce et une thérapie précoce peuvent contribuer à améliorer de manière significative la qualité de vie et l'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique. À cette fin, l’étude sur les maladies métaboliques a été intégrée au dépistage néonatal..

L'étude sur la fibrose kystique, proposée en Bavière dans le cadre du dépistage néonatal, a fait ses preuves. Les diagnostics ont permis de commencer le traitement tôt. (Image: Zerbor / fotolia.com)

L'examen de dépistage a fait ses preuves
L'étude des nouveau-nés sur la maladie de la fibrose kystique, introduite il y a un an, a fait ses preuves en Bavière. La ministre de la Santé de l'État libre, Melanie Huml, a souligné ce fait.

"Le test volontaire est très bien reçu par les parents. Depuis le 1er septembre 2016, 23 enfants atteints de fibrose kystique ont été diagnostiqués en Bavière. Cela a permis à un traitement précoce de commencer ", a déclaré le politicien.

"Le dépistage de la fibrose kystique complète le programme de dépistage précédent des troubles métaboliques et hormonaux innés depuis un an", a déclaré Huml.

"Le diagnostic et le traitement précoces de la maladie peuvent améliorer considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie des enfants touchés. C'est pourquoi il est important de tester autant de nouveau-nés que possible. "

Les troubles métaboliques et hormonaux congénitaux sont très rares
Les experts soulignent depuis des années l’importance du dépistage de la fibrose kystique chez les bébés. La participation à l'étude, introduite il y a environ un an en Bavière, est volontaire et requiert le consentement des parents..

Quelques gouttes de sang sont prélevées de l'enfant entre 36 et 72 heures après la naissance sur le talon pour le test. Le sang est ensuite testé en laboratoire pour les maladies métaboliques congénitales et les troubles hormonaux graves..

Le dépistage métabolique chez le nouveau-né est un régime légal d’assurance maladie depuis 2005..

"Les troubles métaboliques et endocriniens congénitaux sont très rares. En Bavière, environ 130 enfants présentant un dysfonctionnement métabolique ou hormonal congénital sont dépistés chaque année. Parmi eux, environ 25 nouveau-nés atteints de fibrose kystique ", a expliqué Huml.

Aucun remède contre la fibrose kystique
La fibrose kystique (aussi appelée fibrose kystique, FK) est une maladie héréditaire. Un changement de gène entraîne une perturbation de l'échange de salza dans les cellules glandulaires. En conséquence, du mucus visqueux se forme dans les voies respiratoires et les organes, ce qui provoque une inflammation permanente..

L'évolution de la maladie est très différente et peut toucher divers organes. La gravité de la maladie peut varier énormément.

La fonction du pancréas est souvent limitée. Dans les cas graves, la fonction pulmonaire peut être considérablement altérée à la suite de pneumonies à répétition.

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif contre la fibrose kystique. Cependant, les conséquences des maladies peuvent être améliorées ou atténuées par différentes approches thérapeutiques, de sorte que l'espérance de vie des patients augmente continuellement. (Ad)