Des chercheurs décryptent la neuropathie SLA

Les scientifiques identifient la cause de la sclérose latérale amyotrophique

22.08.2011

Des scientifiques américains ont décrypté la cause de la maladie du système nerveux, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). En conséquence, une réparation défectueuse des protéines dans le cerveau et la moelle épinière provoque une maladie neurodégénérative extrêmement rare..

Environ 350 000 personnes dans le monde souffrent de SLA, et environ 50% des patients décèdent au cours des trois premières années suivant l'apparition de la maladie. Malgré des décennies de recherche, il n'y a aucune perspective de guérison et les causes de la maladie restent floues. Cependant, à présent, Teepu Siddique de la Northwestern University à Chicago et ses collègues ont démontré dans leurs études un mécanisme de réparation défectueux des protéines de la moelle épinière et du cerveau, qui endommage les cellules nerveuses. Si trop de cellules nerveuses sont endommagées, la maladie se déclare. Comme les chercheurs américains dans la revue „nature“ Les nouvelles découvertes pourraient également aider à améliorer considérablement les options de traitement de la SLA à l'avenir.

Mécanisme de réparation des protéines perturbées Cause de la maladie
L'équipe de recherche de la Northwestern University à Chicago a identifié une réparation défectueuse de la protéine dans la moelle épinière et le cerveau comme étant la cause de la maladie nerveuse rare, mais extrêmement grave, de la SLA dans l'évaluation des données médicales de nombreux patients atteints de SLA. La molécule, Ubiquilin2, qui est normalement responsable de l'utilisation de protéines endommagées ou mal repliées dans le cerveau et la moelle épinière, ne fonctionne pas correctement chez les patients SLA, a expliqué Siddique et ses collègues. De cette manière, les protéines et l'ubiquiline2 endommagées se logent dans les cellules nerveuses et détruisent en permanence les cellules nerveuses motrices et les cellules nerveuses du cortex cérébral. En conséquence, les personnes touchées souffrent de graves problèmes de santé, tels que paralysie musculaire progressive, atrophie musculaire, restrictions correspondantes des mouvements, difficulté à avaler la parole et la respiration et, éventuellement, type de démence. L’astrophysicien Steven Hawking est un exemple vivant de la gravité de la maladie, probablement le patient le plus connu de la SLA. Hawking est confiné dans un fauteuil roulant depuis la fin des années 1960. L'astrophysicien de renommée mondiale utilise un ordinateur vocal pour communiquer.

La sclérose latérale amyotrophique peut être héréditaire et spontanée
Bien que les recherches sur la SLA battent leur plein depuis des décennies, aucune découverte novatrice sur les causes ou les traitements possibles n'a encore été présentée. On savait que la maladie pouvait être au moins partiellement héréditaire, mais cela ne concerne que dix pour cent des patients environ, rapportent les chercheurs américains. En revanche, chez environ 90% des patients SLA, la maladie nerveuse était spontanée, sans cause apparente. La raison, cependant, les chercheurs américains sont apparemment entrés sur la piste. Les patients atteints de SLA, dont la maladie était spontanée, et ceux appartenant à une famille de 19 patients atteints de SLA et qui auraient une épidémie de maladie héréditaire, ont perturbé la réparation des protéines dans la moelle épinière et le cerveau, rapportent les chercheurs américains. Cependant, en évaluant les données médicales de cinq générations de la famille des 19 patients atteints de SLA, les scientifiques ont pu établir que le mécanisme de réparation des maladies héréditaires était causé par des mutations du gène de l'ubiquiline2. Le gène détermine la structure de l'ubiquilin2 et a donc un impact significatif sur l'utilisation des protéines endommagées..

De nouvelles découvertes pourraient améliorer le traitement de la SLA
Comme les causes de la maladie nerveuse étaient mal connues, les médecins n’ont pratiquement aucune approche en matière de traitement. Seul un soulagement des symptômes pourrait être promis. En général, la sclérose latérale amyotrophique est toujours considérée comme incurable. Cependant, les chercheurs américains dirigés par le directeur de l’étude Siddique, qui s’occupe de sclérose latérale amyotrophique depuis plus de 25 ans, ont présenté leurs nouvelles découvertes. „un tout nouveau domaine pour trouver un traitement efficace contre la SLA,“ ouvert. Les scientifiques supposent que l'on pourra bientôt développer des médicaments qui régulent ou améliorent spécifiquement le mécanisme de réparation de la protéine. Cela pourrait éventuellement éviter les conséquences particulièrement graves de l'état nerveux, a expliqué Siddique. En outre, les recherches actuelles pourraient également être bénéfiques dans le traitement de la démence et de la maladie d'Alzheimer, car les dépôts de protéines dans le cerveau sont également considérés comme une cause majeure de ces maladies neurodégénératives. (Fp)

Lisez aussi:
Parkinson: des centaines de milliers d'Allemands touchés
Maladies rares: les médecins informent
Centre pour les maladies rares ouvert

Image: Martin Gapa