Convulsions fébriles chez les enfants dues à des mutations géniques

Mutations génétiques responsables de convulsions fébriles chez les nourrissons

11/04/2014

Dans le monde entier, environ deux à quatre des enfants développent des convulsions fébriles à un jeune âge. Pour les parents, c'est généralement un choc de voir leur progéniture se contracter soudainement. Les chercheurs ont maintenant trouvé une cause inconnue de la forme la plus courante de crises d'épilepsie.

Cause inconnue précédemment détectée
Les convulsions fébriles sont la forme la plus courante de crises d'épilepsie. Environ deux à quatre pour cent de tous les enfants sont touchés dans le monde. En Allemagne, environ 100 000 enfants sont touchés. Souvent, ils se produisent entre trois mois et cinq ans et peuvent déjà se produire à une température légèrement élevée. Pour les parents, il s'agit généralement d'un choc lorsque leur enfant se débat avec de la fièvre et des contractions musculaires. À présent, une équipe internationale de chercheurs dirigée par des experts des universités de Tübingen, de Louvain et du Luxembourg a réussi à démontrer une cause jusqu'alors inconnue de cette forme de crise d'épilepsie la plus répandue chez les nourrissons..

Les mutations génétiques entraînent des convulsions fébriles
Ainsi, les mutations dans le gène STX1B sont responsables des réactions pathologiques à la fièvre, comme récemment dans la revue „Nature Genetics“ étude publiée montre. Ces mutations géniques entraînent une régulation perturbée de la libération de certaines substances messagères des cellules nerveuses. Il en résulte une augmentation des décharges électriques involontaires dans le cerveau et donc des convulsions fébriles épileptiques. À long terme, les modifications génétiques récemment découvertes peuvent également causer une épilepsie grave et une incapacité mentale. Grâce à leurs découvertes, les scientifiques espèrent maintenant pouvoir développer de nouveaux traitements..

La vitesse de montée de la fièvre est cruciale
Il semble que le taux de montée de la fièvre est plus crucial que la température. Professeur Holger Lerche, membre du conseil d'administration de l'Institut Hertie pour la recherche clinique sur le cerveau (HIH) de l'Université de Tübingen et directeur médical du département de neurologie spécialisé en épileptologie de l'Hôpital universitaire de Tübingen, a déclaré: „Cela explique pourquoi les enfants peuvent avoir une période fébrile avant même que leurs parents se rendent compte que leur enfant est malade.“ Les parents sont naturellement inquiets si leur enfant est sujet à de telles attaques de fièvre, mais l'auteur principal de l'étude, le professeur Lerche, a déclaré: „La plupart des petits patients sont moins sujets aux crises jusqu'à l'âge scolaire.“

La prédisposition génétique joue un rôle important
Jusqu'ici, on sait peu de choses sur les circonstances qui contribuent au développement de l'épilepsie à partir de simples crises fébriles.. „La prédisposition génétique joue un rôle important à cet égard. Quels changements dans le génome sont en détail, était mal connu auparavant“, a déclaré le professeur co-initiateur Yvonne Weber, médecin principale du département de neurologie spécialisée en épileptologie de l'hôpital universitaire de Tübingen. Par séquençage Exom, une étude d'une partie du matériel génétique, nous en savons maintenant plus de détails. L'exome représente environ 1% du génome humain.

Résultats confirmés par des expériences sur des animaux
Premièrement, l'analyse du matériel génétique a révélé des mutations STX1B dans deux grandes familles souffrant de convulsions fébriles et d'épilepsie. De plus, d'autres patients souffrant de convulsions fébriles et d'épilepsie sévère ont été examinés, avec quatre autres mutations détectées. Au total, 450 patients ont été inclus dans l'étude. L’équipe de recherche a confirmé les résultats sur un modèle animal avec du poisson zèbre. „Nous avons pu montrer que chez le poisson-zèbre doté de gènes STX1B génétiquement modifiés, il existait également des schémas comportementaux semblables à des convulsions et des modifications des ondes cérébrales, qui augmentaient significativement lorsque la température augmentait - comme dans le cas de la fièvre“, a expliqué Camila Esguerra, qui a conduit l'expérimentation animale à l'université de Louvain. Dr. Alexander Crawford (Luxembourg), qui, conjointement avec Dans une étude antérieure, Esguerra a découvert une substance capable de prévenir les crises les plus graves chez le poisson zèbre, en déclarant: „Nous espérons pouvoir développer dans quelques années un nouveau médicament capable de prévenir le développement de certaines formes d'épilepsie sévère chez l'enfant.“ (Ad)