Les experts appellent au dépistage de la fibrose kystique chez les bébés

Le dépistage néonatal de la fibrose kystique pourrait améliorer la qualité de vie

07/02/2012

Les médecins demandent un examen obligatoire des nouveau-nés pour le diagnostic de la fibrose kystique, une maladie métabolique. Si la maladie est détectée tôt, l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes affectées pourraient être considérablement améliorées.

Si un dépistage national de la mucoviscidose chez les nouveau-nés était instauré, la maladie métabolique incurable et génétiquement causée, la fibrose kystique (FK), pourrait être traitée à temps, selon le professeur Prof. Manfred Ballmann de l'hôpital universitaire pour enfants de Bochum a expliqué. Les enfants affectés pourraient être d'un „espérance de vie plus longue et meilleure qualité de vie“ avantage. Ballmann fait partie du réseau de recherche sur la fibrose kystique composé de trois cliniques situées dans la région de la Ruhr, qui traitent plus de 300 patients atteints de FK.. „Malheureusement, la maladie en Allemagne est souvent reconnue trop tard, bien que de très bonnes options de diagnostic existent“, a déclaré Ballmann lors d'un colloque samedi à l'hôpital universitaire de Bochum.

La fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle
La fibrose kystique est la maladie génétique la plus répandue en Allemagne, potentiellement mortelle. Chaque année, environ 200 à 300 enfants allemands souffrent de FK. Bien que de très bonnes options de traitement existent déjà à l'heure actuelle, les patients ne vivent en moyenne pas plus de 40 ans. Les experts estiment qu'environ 4 millions de personnes en Allemagne hériteront de cette maladie. Le désordre métabolique provoque la production de mucus très dur dans de nombreux organes. Ce sont surtout les poumons et le pancréas qui sont touchés. Il n'est pas rare que le défaut génétique pollue également le foie ou la vésicule biliaire.

Un diagnostic opportun pourrait améliorer l'espérance de vie
Souvent, les symptômes sont confondus avec l'asthme, la coqueluche, une bronchite ou une intolérance au gluten, car les symptômes externes de la FK sont très similaires. En conséquence, il existe un chiffre sombre d'environ 50% des patients qui ne connaissent pas encore leur maladie. La cause est un défaut génétique transmis des parents à l’enfant. Malgré des efforts de recherche intensifs, la maladie n’est toujours pas curable, seuls les symptômes peuvent être soulagés. Le soulagement des symptômes réussit mieux, plus tôt la fibrose kystique est détectée. Par conséquent, un dépistage opportun peu après la naissance revêt une grande importance pour la qualité de vie future du patient..

Afin de réaliser un test correspondant, même un prélèvement de sang supplémentaire ne serait pas nécessaire. „Le diagnostic peut être posé via l'échantillon de sang, qui sera de toute façon prélevé immédiatement après la naissance pour d'autres dépistages.“, Ballman a expliqué.

L'Association fédérale des groupes d'entraide régionaux a expliqué qu'en Allemagne, environ 8 000 enfants, adolescents et adultes souffraient de la maladie incurable. Les premiers signes typiques de la fibrose kystique sont une toux persistante, des troubles du tube digestif et une insuffisance pondérale visible. Outre une variété de médicaments, la thérapie comprend un régime alimentaire riche en calories et en vitamines, de la physiothérapie, du sport et des inhalations. En outre, certains éléments du yoga ont déjà pu apporter une aide précieuse dans le traitement des symptômes..

L’hôpital universitaire pour enfants Bochum / Essen, avec son centre spécial CFTR, est l’une des plus grandes cliniques de consultations externes en Allemagne, où de nouvelles options de traitement sont vérifiées dans des études. (Sb)

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