Premier cas diagnostiqué d'Alzheimer

Les scientifiques ont enfin pu élucider le premier cas de maladie d'Alzheimer grâce à une analyse d'ADN

22/12/2012

La maladie dégénérative d'Alzheimer est nommée d'après le découvreur Alois Alzheimer. Le médecin a diagnostiqué la maladie pour la première fois avec son patient Auguste D il y a environ 100 ans et elle est entrée dans l'histoire de la médecine en tant que premier cas de maladie d'Alzheimer. En collaboration, des scientifiques allemands et australiens ont analysé le génome et découvert une mutation génétique rare.

Premier cas d'Alzheimer connu
Auguste D. est décédé en 1906 dans un hôpital de Francfort à la suite de sa maladie. Après le décès du patient, Alois Alzheimer a examiné le cerveau. Après l'analyse, le médecin a présenté une nouvelle maladie fes. Jusqu'à aujourd'hui, de nombreux détails n'étaient pas clairs, c'est pourquoi le premier cas d'Alzheimer a finalement été réglé par une équipe scientifique..

Pour la première fois, des chercheurs de l'Institut de génétique humaine de l'Université Justus Liebig de Giessen, en collaboration avec un scientifique du Brain Research Institute de l'Université de Sydney, en Australie, ont réussi à mener une enquête moléculaire sur le premier cas connu d'Alzheimer. Les résultats étaient dans le prestigieux Journal „La neurologie du lancet“ publié.

Environ 95% des personnes touchées sont tombées malades après l'âge de 65 ans. À environ 5%, la maladie d'Alzheimer survient déjà avant l'âge de 65 ans. 50% de la variante précoce porte une mutation génétique d'un seul gène.

ADN Alzheimer analysé
„Pendant des années, des chercheurs ont spéculé sur le fait que le premier cas d’Alzheimer nommé Auguste D. souffrait de cette prédisposition.“ Le professeur Ulrich Müller, directeur de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Giessen, et sa collègue Pia Winter, en collaboration avec le professeur Manuel Graeber, neuropathologiste à l'Institut de recherche sur le cerveau et l'esprit de l'Université de Sydney, ont réussi pour la première fois une étude histologique réalisée par Alois Alzheimer en 1906 Tranches de cerveau pour isoler l'ADN-Matrial. À l'aide de cet ADN, les scientifiques ont recherché des mutations dans l'un des gènes mutés connus de EOAD. En utilisant cet ADN, les chercheurs ont recherché des mutations. Ils ont trouvé le soi-disant gène préséniline 1 (PSEN1).

Cette mutation entraîne une limitation des fonctions du complexe enzymatique dont la préséniline 1 est un composant. La mutation modifie la fonction du complexe enzymatique, ce qui implique normalement le clivage de protéines pouvant conduire à la formation de plaques amyloïdes. Ces plaques sont caractéristiques de la maladie d'Alzheimer.

Le premier patient atteint d'Alzheimer souffrait d'une variante rare
Ainsi, il est clair qu'Auguste D. souffrait d'une forme rare d'Alzheimer. Auparavant, cette hypothèse avait déjà été privilégiée, car Auguste D. n'avait que 50 ans, quand elle est morte. Un seul gène est le déclencheur de la maladie. Seulement environ la moitié des patients atteints de la maladie d’Alzheimer précoce sont touchés par cette variante..

La maladie d'Alzheimer est l'un des problèmes de santé les plus graves des pays industrialisés occidentaux. Rien qu'en Allemagne, environ 1,3 million de personnes souffrent actuellement de la maladie d'Alzheimer. En raison de l'évolution démographique, le taux d'incidence augmente également d'année en année. Les gens vieillissent et les maladies liées au vieillissement augmentent. „Plus de 100 millions de personnes atteintes de démence sont attendues dans le monde d'ici 2050, la majorité d'entre elles étant atteinte de la maladie d'Alzheimer si un antidote n'est pas trouvé à temps.“, rappelle l'équipe de recherche dans une communication. (Sb)

Lisez aussi:
Gen protège contre l'Alzheimer
Alzheimer par le chagrin et le stress?
Des scientifiques découvrent un inhibiteur d'Alzheimer
Mythes et faits: Qu'est-ce qui aide contre la maladie d'Alzheimer??
La propagation de la maladie d'Alzheimer dans le cerveau est décodée
Alzheimer: de plus en plus de personnes souffrent de démence
Alzheimer reconnaît déjà le nez
Les promenades protègent contre la maladie d'Alzheimer
Démence et Alzheimer
Démence: approche de traitement holistique

Image: Gerd Altmann, Pixelio.de