Mutation génétique de l'autisme due au sperme

Mutation génétique de l'autisme causée par le sperme

05/04/2012

Selon des résultats d'études récentes, les causes génétiques de l'autisme sont beaucoup plus complexes qu'on ne le pensait auparavant. Il existe de nombreuses formes d'autisme dont les causes ne sont que partiellement connues. Les scientifiques ont découvert que le sperme du père joue souvent un rôle clé dans la mutation de l'autisme.

L'autisme se présente sous différentes formes
L'autisme est un trouble profond du développement considéré comme incurable. En raison du trouble de la perception et du traitement de l’information du cerveau, les personnes autistes ne sont pas ou peu capables d’agir socialement, en fonction de leur gravité. Cela est particulièrement évident au contact des autres êtres humains, car ils ont des limites dans le domaine de la communication non verbale et sont peu ou pas capables d’établir des relations informelles. En outre, les patients souffrent souvent de comportements stéréotypés. Les enfants qui souffrent déjà tôt d'autisme ne développent souvent pas de langage phonétique ou sont distraits par les retards de développement du langage.
Les scientifiques ont récemment découvert que la cause de l'autisme est beaucoup plus complexe qu'on ne le pensait auparavant. Au lieu de moins de gènes qui déclenchent le trouble du développement, de nombreux petits changements dans la constitution génétique d'un enfant interagissent.

Il est particulièrement intéressant de noter que la plupart des mutations ne sont pas transmises de génération en génération mais se développent uniquement dans les spermatozoïdes et les ovocytes des parents ou dans le génome de l'enfant. Dans le magazine professionnel „Nature ", trois études ont été publiées sur ce sujet. Les scientifiques rapportent que l'autisme en tant que „trouble Umbrella“ décrire. Il y a non seulement un autisme au niveau moléculaire, mais de nombreuses formes différentes dont les causes varient grandement. „Comme de nombreuses maladies génétiques, l'autisme repose sur l'activité de nombreux gènes ", explique Mark Daly du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology (MIT) à Cambridge, qui a dirigé l'un des essais. Seules trois mutations peuvent être identifiées en comparant les résultats de l'étude. ce qui pourrait en soi déclencher le trouble du développement, mais les chercheurs ont trouvé ces gènes chez moins de 1% des enfants autistes.

De nombreux petits changements génétiques conduisent à l'autisme en interaction
Au cours des investigations, les scientifiques ont pu identifier plus de 200 nouvelles mutations ponctuelles. Cependant, ceux-ci seuls ne pourraient pas déclencher de tels troubles graves du développement, rapportent-ils. Cependant, 49 des gènes mutants sont entrelacés via un réseau de protéines qu'ils produisent. D'une part, ce réseau participe à la formation des cellules cérébrales et de leurs connexions, et d'autre part, il a pour tâche de réguler le conditionnement et la forme de la molécule d'ADN génomique. Les chercheurs ont découvert que les gènes de ce réseau sont souvent perturbés chez les enfants autistes. Cependant, un mécanisme commun ne peut pas être dérivé jusqu'à présent. „Jusqu'ici, nous n'avons fait qu'effleurer la surface ", déclare Daly.

Les enquêtes ont également montré que le génome paternel joue un rôle essentiel. Sur plus de 200 enfants autistes examinés, il a été constaté qu'ils avaient reçu les trois quarts des mutations dans le sperme des pères. Ici, l’âge du père est crucial, car plus il est âgé, plus il a de chances d’être témoin d’un enfant autiste, selon les chercheurs..

Dans les trois études, les chercheurs ont examiné les familles dans lesquelles un enfant avait un trouble du développement pour la première fois. Cette forme d’autisme est appelée sporadique et est la forme la plus courante de trouble du développement. Tant les parents en bonne santé et les frères et sœurs que l'enfant autiste, une partie du génome a été analysée, qui comprend les plans pour les protéines. L'évaluation des séquences d'ADN décryptées des membres de la famille a clairement montré à quel point le matériel génétique des enfants autistes était perturbé.

Le nombre d'autistes augmente
Comme la cause de l'autisme est encore largement inconnue, il n'y a pas encore de médicament pour cette indication. Les personnes qui présentent des troubles du développement, notamment l'anxiété, la dépression et l'agressivité, peuvent être traitées au moyen d'antidépresseurs ou d'antipsychotiques atypiques, entre autres. D'autres mesures telles que l'ergothérapie, la thérapie comportementale, le développement des compétences sociales et l'orthophonie peuvent également aider.

Dès 2010, cela a été rejeté „Centre de contrôle des maladies“ (CDC) indique que le nombre de personnes autistes augmente de manière significative. Entre 2002 et 2006, il aurait fallu une augmentation de 57%. Certains experts voient un lien entre les toxines environnementales ou les additifs de vaccins et la maladie, mais jusqu'à présent, il n’existait pas de preuves scientifiques solides permettant de le croire. (Ag)

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Image: Martin Gapa