Une vie sans douleur grâce au changement de gène

Des scientifiques d'Iéna découvrent un gène muté

17/09/2013

Une vie sans douleur - ce que les patients souffrant de douleur chronique peuvent difficilement imaginer est une réalité pour une fille de quatre ans. Des scientifiques de l'Université d'Iéna ont découvert dans une étude un gène muté, responsable du fait que l'enfant ne ressent aucune douleur. Un phénomène paradoxal, parce que normalement „La sensation de douleur protège le corps des blessures graves“, les chercheurs dans un article de journal récent dans le magazine „Nature Genetics“.

Une fillette de quatre ans ne ressent aucune douleur
Ne ressentez pas la douleur: ce que beaucoup de gens souhaiteraient est normal pour un enfant de quatre ans, car en cas de blessure, l'enfant reste complètement indolore. Des chercheurs de l’Université d’Iéna se sont mis à la recherche d’une explication de ce phénomène paradoxal et l’ont retrouvé dans le cadre d’une étude de la jeune fille sur un gène altéré. Cela déclenche un dysfonctionnement des cellules de la moelle épinière, de sorte que les signaux de douleur ne peuvent même pas arriver dans le cerveau.

Gène muté „SCN11A“ conduit à la paralysie des cellules nerveuses de la moelle épinière
Selon conduire le gène muté avec le nom „SCN11A“ l'hyperfonctionnement d'un canal sodique dans l'enveloppe des cellules nerveuses, a déclaré le premier auteur de l'étude, Enrico Leipold de l'Université de Jena, dans l'article. En conséquence, la cellule nerveuse est surchargée, „ne peut plus se régénérer et est paralysé dans sa fonction“, le chercheur continue. Sur la perception de la douleur, cette hyperfonction fonctionne dans le sens où les cellules affectées sont situées dans la moelle épinière, qui fait partie du système nerveux central et dirige les signaux de douleur directement vers le cerveau..

Aussi souris grâce à un gène muté indolore
Après que les chercheurs eurent découvert le changement de gène chez les enfants de quatre ans, les modifications génétiques correspondantes furent ensuite effectuées chez la souris et ensuite examinées au laboratoire. Ici a confirmé les résultats jusqu'à présent: „Au cours d'expériences, nous avons pu montrer exactement comment la fonction de la cellule nerveuse se modifie à la suite de cette mutation ", „en raison de la mutation transmise, les souris ont montré une sensibilité réduite à la douleur et des lésions tissulaires auto-infligées“, les chercheurs continuent dans leur article de journal.

Insensibilité à la douleur héritable?
Ce résultat a été une surprise pour les scientifiques, déclare Leipold, „parce que la surfonction de la chaîne aurait en fait eu exactement le contraire. Des maladies similaires qui sous-tendent une telle hyperactivité entraînent invariablement une perception accrue de la douleur chez les patients. " „SCN11A“ semble être une exception ici - ce que, cependant, les chercheurs pourraient prouver chez un garçon suédois. Ici aussi, la mutation s'était produite spontanément et était absente des parents des enfants, mais les personnes affectées seraient, selon les chercheurs, capables de transmettre le changement..

Les résultats sont également pertinents pour le traitement de la douleur
Au vu de ces résultats, les scientifiques espèrent maintenant mettre au point des médicaments pour la désactivation ciblée du canal sodique. En plus de la découverte, il y a d'autres effets positifs, car "ce que nous pouvons apprendre ici peut être utilisé en partie pour lutter contre d'autres maladies", a déclaré Leipold. En outre, l’étude pourrait également être pertinente pour le traitement de la douleur, mais dans l’avis de Leipolds, une application uniquement „pour les cas très difficiles. "(nr)